Thomayerova nemocnice: Třináctiměsíční Lucinka trpící spinální svalovou atrofií dostala nejdražší lék světa!

Thomayerova nemocnice: Třináctiměsíční Lucinka trpící spinální svalovou atrofií dostala nejdražší lék světa!
foto: ftn.cz/Thomayerova nemocnice
27 / 11 / 2020

V pořadí pátý pacient v Česku trpící spinální svalovou atrofií (SMA) dostal nejdražší lék světa – Zolgensma, a to v Thomayerově nemocnici (TN). Unikátní genovou léčbu nasadili lékaři z Nervosvalového centra TN teprve třináctiměsíční Lucince, které tuto vzácnou nemoc diagnostikovali už začátkem září letošního roku.

Je zároveň první dívkou v ČR, která tento lék dostala. Výhodou léčby je jednorázové podání nitrožilní cestou. Samotný lék má pořizovací cenu více než 50 mil. korun. Po genetické stránce byla spinální svalová atrofie (SMA) donedávna nejčastější příčinou úmrtí kojenců. V ČR se každoročně narodí s tímto onemocněním kolem 10 dětí.

 

Při narození chybí těmto dětem gen označovaný jako SMN 1, který zajišťuje přežití míšních buněk – motoneuronů. Bez nich postupně přestávají fungovat svaly, děti ztrácejí sílu sáhnout po hračce, polykat, dýchat atd.

 

Diagnóza SMA byla u Lucinky stanovena v 11 měsících věku, a jako u většiny dětí s touto nemocí, s určitou prodlevou. „Bezprostředně jsme začali Lucince podávat Spinrazu, zavedli rehabilitační a nutriční podporu. Již po měsíci léčby se holčička začala znovu otáčet ze zad na bříško, lépe zvedala nožky a přibývala na váze,“ přiblížila MUDr. Klára Brožová, primářka Oddělení dětské neurologie v TN a dodala: „Nemoc se nám podařilo u malé Lucinky zastavit, ale bohužel stihla napáchat nevratné škody. Následky spinální svalové atrofie minimalizuje včasná diagnóza. Radikálním zvratem v prognóze by bylo zavedení screeningu na SMA u všech novorozenců a neprodlené zahájení léčby ještě před nástupem klinických příznaků nemoci“.

 

„Jsem velice rád, že se nám podařilo zajistit a dohodnout tuto náročnou léčbu, která je ve světě unikátní. Musím říci, že nám to dalo velikou práci, abychom splnili náročné podmínky, které jsou s tímto spojené, a to zvláště při současné epidemiologicky napjaté době. Poděkovat bych chtěl všem lékařům a sestrám, kteří se o Lucinku starali. Poděkování patří i VZP, která pružně reagovala na léčbu malé pacientky,“ řekl ředitel TN doc. MUDr. Zdeněk Beneš, CSc. a dodal: „Přeji Lucince, aby se jí dařilo už jen lépe a mohla se radovat ze života včetně jejích rodičů, kterým přeji hodně energie a samozřejmě i pevné zdraví.“

www.ftn.cz

Tagy článku

Cookies nám pomáhají k Vaší spokojenosti

Tento web používá soubory cookies k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti.
Používáním tohoto webu s tím souhlasíte.

Další informace